Wielki malarz cierpiał na rzadką chorobę autoimmunologiczną
28 kwietnia 2017, 12:37Co roku jeden z uczestników Historical Clinicopathological Conference dostaje do zdiagnozowania historyczny przypadek medyczny. Diagnosta do czasu postawienia diagnozy nie zna tożsamości pacjenta. W przeszłości diagnozowano np. Karola Darwina.
W oczach pacjentów z chorobą Creutzfeldta-Jakoba występuje wysoki poziom prionów
26 listopada 2018, 13:19W oczach zmarłych ze sporadyczną, inaczej samoistną, chorobą Creutzfeldta-Jakoba (ang. sporadic Creutzfeldt-Jakob disease, sCJD) wykryto priony. To sugeruje, że oczy mogą umożliwiać wczesne wykrycie CJD.
Osoby z wrodzoną ślepotą korową nie chorują na schizofrenię?
19 lutego 2019, 05:04Wiele wskazuje na to, że wrodzona/wczesna ślepota korowa całkowicie eliminuje ryzyko rozwoju schizofrenii.
Czytamy inaczej niż do tej pory sądzono
10 września 2007, 09:40Kiedy czytamy, każde oko wpatruje się w inną literę tego samego wyrazu. Wbrew wcześniejszym teoriom, nie przebiegamy płynnie wzrokiem od lewej strony do prawej.
Algorytm na smartfona lepiej diagnozuje niż lekarze
8 stycznia 2019, 12:14W najnowszym numerze Nature Medicine opisano aplikację Face2Gene. Wykorzystuje ona algorytmy maszynowego uczenia się oraz sieci neuronowe do klasyfikowania charakterystycznych ech twarzy świadczących o zaburzeniach rozwoju płodowego i układu nerwowego. Aplikacja na podstawie zdjęcia stawia prawdopodobną diagnozę i wymienia inne, mniej prawdopodobne.
Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków
17 stycznia 2024, 09:43Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą żyjącą w starożytności osobę, która cierpiała na zespół Turnera z kariotypem mozaikowym. Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Cierpiące nań kobiety charakteryzuje niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, nieprawidłowe ukształtowanie gonad prowadzące do niepłodności czy słabiej zaznaczone cechy płciowe.
Test dla chorych z zespołem Lyncha
27 września 2006, 13:13Naukowcy z USA opracowali składający się z 22 pytań test, który pomaga w badaniach przesiewowych dotyczących pewnego rodzaju nowotworu okrężnicy.
Zmiany w mózgu, skutki w jelicie
23 lipca 2010, 09:00U kobiet z zespołem jelita drażliwego (ang. Irritable Bowel Syndrome, IBS) wykryto zmiany w budowie pewnych rejonów mózgu.
Leki przeciwko retrowirusom nie leczą chronicznego zmęczenia
2 czerwca 2011, 21:26Osoby cierpiące na zespół chronicznego zmęczenia (CFS) powinny przestać zażywać leki przeciwko retrowirusom. Z najnowszych badań wynika bowiem, że w 2009 roku uczeni popełnili błędy, w wyniku których nieprawidłowo zidentyfikowano przyczynę CFS.
Diagnoza ze zdjęcia
25 czerwca 2014, 11:05Na University of Oxford powstaje oprogramowanie, które na podstawie wyglądu twarrzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne. Choroby takie dotykają około 6% populacji, ale w większości przypadków pozostają nierozpoznane. Istnieją testy genetyczne pozwalające zdiagnozować częściej występujące schorzenia, takie jak np. zespół Downa. Jednak dla wielu chorób testy nie zostały opracowane, gdyż nie zidentyfikowano genów, które je powodują.
